Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5431)

  • „Ziółka, drzewka, y chróściki” w Muzeum Farmacji

    • 16.11.2024

    • 17 min 24 s

  • XX Międzynarodowy Festiwal Fotografii Przyrodniczej Wizje Natury 2024

    • 16.11.2024

    • 18 min 36 s

  • 44 numer Kwartalnika Literacko-Kulturalnego „LiryDram”

    • 16.11.2024

    • 22 min 57 s

  • Młodzieżowe Słowo Roku 2024 PWN

    • 16.11.2024

    • 18 min 30 s

  • Szpital Kliniczny im. ks. Anny Mazowieckiej z certyfikatem „Szpital bez bólu” | Robert Jarzębski

    • 09.11.2024

    • 13 min 07 s

  • „POkoCHaj Płuca. Unikaj zaostrzeń” | dr hab. n. med. Piotr Boros

    • 09.11.2024

    • 14 min 46 s

  • „SOF- Kobiety w onkologii” | dr Michał Siwik i Paulina Kalman

    • 09.11.2024

    • 16 min 19 s

  • „Namalować katolicyzm od nowa" | Dariusz Karłowicz

    • 09.11.2024

    • 23 min 18 s

  • „Zawołani po imieniu” | Kamila Sachnowska | Wojciech Merkert

    • 02.11.2024

    • 21 min 32 s

  • „Straty osobowe i ofiary represji pod okupacją niemiecką w latach 1939-1945” | dr Tomasz Łabuszewski

    • 02.11.2024

    • 15 min 45 s

1
2
3
...
542
543
544