Rocznie ponad 6 tysięcy hospitalizacji, ponad 100 tysięcy porad ambulatoryjnych - to choroby rzadkie, głównie rzadkie wady metabolizmu – od diagnozy z wykorzystaniem najnowszych technologii genomiki, proteomiki i metabolomiki do terapii z wykorzystaniem technologii farmakogenetyki. W piątek otwarto zmodernizowaną Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
Gościem audycji była dr hab.n.med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu.