Wieczór RDC

Diagnostyka i terapia dzieci z chorobami rzadkimi

  • Robert Łuchniak

  • 12.03.2023
  • 24 min 54 s

Krótki opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób. Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Opis odcinka

O najpilniejszych wyzwaniach w diagnostyce i terapii dzieci z chorobami rzadkimi o podłożu metabolicznym. Choroby rzadkie to szerokie spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania.  Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8% populacji każdego kraju, natomiast w Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób.

Gościem Roberta Łuchniaka była prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, ekspertka Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, redaktor naczelna „Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego”.

Kategorie:

OGÓLNY OPIS PODCASTU

Wieczór RDC

Odcinki podcastu (5275)

  • Światowy Dzień Ziemi - gra klimatyczna

    • 21.04.2024

    • 18 min 29 s

  • Wpływ pacjentów na politykę zdrowotną

    • 21.04.2024

    • 26 min 08 s

  • Farma Dobrej Woli

    • 21.04.2024

    • 16 min 10 s

  • O XV Mistrzostwach Polski Dzieci z Domów Dziecka

    • 21.04.2024

    • 16 min 48 s

  • „Poznaj S(wój) M(ózg)” - Fundacja StwardnienieRozsiane.info

    • 17.04.2024

    • 12 min 06 s

  • Światowy Dzień Chorych na Hemofilię

    • 17.04.2024

    • 14 min 34 s

  • Apel Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej

    • 14.04.2024

  • „Zmierzch toksycznej kultury dietetycznej w Polsce”

    • 14.04.2024

    • 16 min 34 s

  • Ponad 30% leków na raka nie jest w Polsce refundowanych

    • 14.04.2024

    • 19 min 20 s

  • „Alternatywne Powstanie Warszawskie. Jak inaczej mogły potoczyć się losy stolicy?”

    • 14.04.2024

    • 19 min 52 s

1
2
3
...
526
527
528